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# taz.de -- Genetikerin über Diagnose-KI: „Entwicklungen vorhersagen“
> Die Zellforscherin Sarah Teichmann weiß, wie KI schädliche Genmutationen
> erkennen kann. Die KI-Diagnose werde Menschen trotzdem nicht ersetzen.
Bild: Menschliche Zellen unter der Lupe: KI kann bei der Analyse helfen, aber d…
taz: Frau Teichmann, in den letzten Jahren hat sich in der biomedizinischen
Forschung durch den Einsatz von künstlicher Intelligenz (KI) viel
verändert. Was ist passiert?
Sarah Teichmann: Grundsätzlich wird KI schon seit Jahrzehnten in der
Biologie angewandt. Die Entwicklung kommt aus der Informatik und wir
Biomediziner:innen übernehmen die Methoden und wenden sie auf
biologische Daten an. In den letzten fünf bis zehn Jahren kam die
generative KI dazu. Sie untersucht nicht mehr nur die Muster in den Daten,
sondern kann auch Entwicklungen vorhersagen.
Welche generative KI-Modelle sind in der Biomedizin von Bedeutung?
Die berühmteste Anwendung ist die Strukturvorhersage mit Alpha Fold 2. Das
ist ein KI-System, das aus eindimensionalen Aminosäuresequenzen die
dreidimensionale Struktur von Proteinen vorhersagen kann. Eine Datenbank
mit hunderttausend Proteinstrukturen und den zugehörigen Aminosäuren
liefert die Lerngrundlage, durch die das Modell noch unbekannte
Proteinstrukturen vorhersagt. Auch in der Biotechnologie, Pharmaindustrie
und Medizin [1][gibt es Fortschritte]. Ein Beispiel ist Alpha Missense, das
genetische Veränderungen bei Menschen erkennen kann.
Wie funktioniert das?
Alpha Missense kombiniert verschiedene Daten in einem einzigen Modell. Es
verbindet Daten zu Proteinstrukturen, zur genetischen Variation in der
menschlichen Bevölkerung sowie zur Sequenzkonservierung. Das sind bestimmte
Abschnitte von DNA, RNA oder Proteinsequenzen, die sich im Laufe der Zeit
kaum oder gar nicht verändert haben. Basierend darauf schätzt die KI die
Bedeutung sogenannter Punktmutationen ein, also Mutationen, bei denen eine
einzelne Base in der DNA eines Organismus verändert wird. Alpha Missense
kategorisiert seltene Punktmutationen, deren Auswirkungen noch nicht
bekannt sind, in „schädlich“, „nützlich“ oder „ohne Effekt“. Mein…
nach ist das Modell aber noch nicht genau genug, um es in der klinischen
Anwendung zu verwenden.
Ab wann könnten denn KI-generierte genetische Vorhersagen in der klinischen
Medizin eingesetzt werden?
Wir sind noch ein Stück weit davon entfernt, dass KI die Diagnose des
Arztes übernimmt. Ich denke, dass genetische Diagnosen in den nächsten fünf
Jahren höchstens [2][als unterstützendes Instrument dienen werden]. Was
danach passieren wird, ist unklar. Im Bereich der Krebs-Genomik gibt es
immer mehr Modelle, die bereits zur Vorhersage von Risiken eingesetzt
werden. Trotzdem kann KI den Arztberuf nicht ersetzen.
Wie beeinflusst KI Ihre eigene Forschung?
Ich leite das Projekt Human Cell Atlas, welches das Ziel hat, alle
menschlichen Zellen einzeln zu kartieren. Dazu analysieren wir jede Zelle
und verorten sie räumlich. Um diese Daten zu interpretieren und zu
integrieren, [3][ist KI von großer Bedeutung]. Ohne sie wären wir nicht in
der Lage, die Datenmengen überhaupt zu verstehen.
2 Nov 2023
## LINKS
[1] /Kuenstliche-Intelligenz-und-Artenschutz/!5925086
[2] /Kuenstliche-Intelligenz-und-Arbeitsmarkt/!5950985
[3] /Kuenstliche-Intelligenz-in-der-Medizin/!5928490
## AUTOREN
Melina Moehring
## TAGS
Pränataldiagnostik
Medizin
Schwerpunkt Künstliche Intelligenz
Genetik
CRISPR
Bildungssystem
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