# taz.de -- Seltene Krankheiten: Für die Erforschung fehlt das Geld

	# taz.de -- Seltene Krankheiten: Für die Erforschung fehlt das Geld

	> Orphan Diseases sind vernachlässigte Krankheiten. Da oft nur wenige von
	> diesen Krankheiten betroffen sind, fehlt Geld für die
	> Therapie-Entwicklung.

	Bild: Patientin mit der seltenen Krankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

	Vor zwölf Jahren veröffentlichte ein Lyriker aus dem Prenzlauer Berg ein
	Romandebüt, das sich damaligen Gesundheitsministern zur Pflichtlektüre
	empfohlen hätte. Jan Faktor berichtet darin von Schornstein, so Romantitel
	und Name des Alter Ego, der sich mit einer seltenen Stoffwechselerkrankung
	durch das Dickicht der gesetzlichen Krankenversicherung kämpft. Die
	Romanfigur ficht einen aussichtslos anmutenden Kampf mit der
	Kassenärztlichen Vereinigung aus, duelliert sich mit Experten, gründet
	sogar eine Selbsthilfegruppe und sucht nach Mäzenen, die ihm die von der
	Kasse vorenthaltene besondere Form der lebenserhaltenden Blutwäsche
	bezahlen. Im Ton von subtiler Ironie, vermittelt die absurd wirkende
	Geschichte dennoch eindringlich, was es in Deutschland bedeutet, mit einer
	seltenen Krankheit geschlagen zu sein.

	17.000 sogenannte Orphan Diseases sind weltweit erfasst, in Deutschland
	treten davon 5.000 bis 8.000 auf. Eine seltene Krankheit bedeutet nach
	offizieller EU-Lesart ein Leiden, „das lebensbedrohend ist oder eine
	chronische Invalidität nach sich zieht“ und von dem nicht mehr als 5 von
	10.000 Einwohnern eines Mitgliedlandes und weniger als 228.000 Patienten
	EU-weit betroffen sind. Es handelt sich häufig um genetisch bedingte
	Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Chorea Huntington, aber auch weniger
	bekannte wie beispielsweise das Dubowitz-Syndrom (Minderwuchs), Morbus
	Osler (krankhafte Erweiterung der Blutgefäße, Hypophosphatasie (erbliche
	Störung des Knochenstoffwechsels) und vieles mehr. 2010 wurde in
	Deutschland das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen
	Erkrankungen (Namse) ins Leben gerufen, mit dem Ziel, die
	Versorgungssituation der betroffenen Patienten zu analysieren und einen
	Aktionsplan zu erstellen. 2017 waren von den 22 beschlossenen Maßnahmen
	erst acht realisiert, zehn sind in Vorbereitung.

	Berücksichtigt man, dass von den genannten 5.000 bis 8.000 Krankheiten
	geschätzte drei bis vier Millionen Menschen betroffen sind, wirkt das, so
	stellte das Forum Bioethik des Deutschen Ethikrats vergangene Woche klar,
	gar nicht mehr so singulär. Ethikrat Stephan Kruip, selbst an Mukoviszidose
	erkrankt, malte das Szenario, mit dem sich die betroffenen Menschen
	konfrontiert sehen, plastisch aus: Oft dauere es Jahre, bis überhaupt eine
	verlässliche Diagnose gestellt würde, nach einer unendlichen Odyssee durch
	Arztpraxen und Krankenhäuser. „Es ist heute immer noch ein Glück, auf einen
	Arzt zu treffen, der die richtige Diagnose stellt“, sekundierte ihm Jörg
	Richtstein, Vorsitzender der Allianz chronischer seltener Erkrankungen
	(Achse), einer Interessensvertretung von mehr als 130 einschlägig tätigen
	Mitgliederverbänden und Selbsthilfegruppen.

	Liegt nach oft mehreren falschen Diagnosen endlich eine
	Krankheitsfeststellung vor, ist es schwer, kompetente Spezialisten zu
	finden, oder die Patienten müssen weite Wege in entsprechende Kliniken oder
	in die wenigen spezialärztlichen Versorgungszentren, die derzeit entstehen,
	zurücklegen. Patienten und Angehörige fühlen sich mit der Krankheit, die
	nicht geheilt und in den wenigsten Fällen gut therapiert werden kann,
	alleine gelassen. Neben physischen und psychischen Beeinträchtigungen kommt
	es auch zu sozialer Ausgrenzung, etwa wenn aufgrund der Krankheit eine
	Berufslaufbahn verwehrt wird.

	Ein großes Problem besteht darin, dass die kleine Anzahl von betroffenen
	Patienten der Forschung wenig Anreiz liefert, entsprechende Medikamente zu
	entwickeln. Die Vielzahl der Krankheitssyndrome, das räumte auch Sabine
	Sydow vom Verband der forschenden Pharma-Unternehmen ein, stehen in einem
	eklatanten Missverhältnis zu den derzeit 143 verfügbaren Arzneimitteln.

	## Ein Zusatznutzen ist nicht notwendig

	Um dieser Situation zu begegnen, wurden sogenannte Orphan Drugs aus den
	Bestimmungen des Arzneimittelneuordnungsgesetzes (Amnog) herausgenommen.
	Während für Medikamente, die seit Inkrafttreten des Amnog neu auf den Markt
	kommen, ein Zusatznutzen nachgewiesen werden muss, ist dies bei Orphan
	Drugs nicht erforderlich, soweit sich der Umsatz mit dem entsprechenden
	Produkt unter 50 Millionen Euro bewegt. Die Hersteller, klagt Kruip, nutzen
	jedoch diese Lage aus, indem sie die Preise für die verschiedenen Länder
	geheim halten und aus dem jeweiligen Markt herausholen, was geht.

	Denn ist ein Medikament erst einmal als Orphan Drug anerkannt, muss die
	Kasse jeden Preis bezahlen. Das wirft Fragen der Verteilungsgerechtigkeit
	auf, die der in Hannover lehrende Ethiker Daniel Strech durchdeklinierte.
	Wie werden Allokationsentscheidungen getroffen und welche
	Interessenskonflikte werfen sie auf? Sind die Prozesse transparent? Im
	Hinblick auf die Durchführung von Studien – angesichts der wenigen
	Betroffenen ohnehin eine heikle Angelegenheit – ist zu fragen, ob in
	solchen Fällen vereinfachte und flexiblere Regularieren angebracht sind.
	Dafür müssten dann weniger aussagekräftigte Studienergebnisse in Kauf
	genommen werden.

	Besondere Aufmerksamkeit erregten auf dem Ethik-Forum die
	Registrierungspflicht von Menschen mit seltenen Erkrankungen und ein
	obligatorisches Neugeborenen-Screening, das Antje Behring vom Gemeinsamen
	Bundesausschuss ins Spiel brachte. Richtstein wies darauf hin, dass viele
	Patienten angesichts der jüngeren Vergangenheit Bedenken gegen eine
	Registrierungspflicht hätten. Aus dem Publikum kamen mehrfach kritische
	Hinweise, dass dies zur Diskriminierung von Betroffenen führen könnte. Auch
	das Neugeborenen-Screening fand wenig Beifall.

	Wie groß die Not bei Patienten und Angehörigen ist, offenbarte eine Gruppe
	von betroffenen Frauen, die aus dem Saarland nach Berlin angereist waren
	und auf Unterstützung beim Aufbau eines Versorgungsnetzes hofften. „Die
	Ärzte sagen bei uns, die Behandlung und Erforschung seltener Krankheiten
	seien eben nicht lukrativ“, empörte sich eine der Besucherinnen. Konkrete
	Hilfe fanden sie beim sichtlich überforderten Podium nicht.

	In den vergangenen Jahrzehnten wurden Menschen mit vernachlässigten
	Krankheiten oft sich selbst überlassen, weil sich das Problem aufgrund
	ihrer geringen Lebenserwartung von selbst zu erledigen schien. Kruip
	erzählte, dass es, als er 1984 erwachsen geworden war, nur 220 Menschen in
	Deutschland gab, die an Mukoviszidose litten, die Ärzte hätten ihm in jeder
	Lebensphase eine statistische Lebenserwartung von nur drei Jahren gegeben.
	Heute ist Kruip über 50 Jahre alt und Patentprüfer beim Europäischen
	Patentamt. Und als Vorsitzender des Interesseverbandes für
	Mukoviszidose-Erkrankte einer derjenigen, die dafür sorgen, dass das
	Problem nicht einfach auf die lange Bank verschoben wird. „Wir werden oft
	einfach nicht ernst genommen“, sagt Jörg Richtstein von Achse, „dabei sind
	wir Leistungserbringer und nicht einfach nur Selbsthilfeorganisationen.

	6 May 2018

	## AUTOREN

	Ulrike Baureithel

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