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# taz.de -- Besserer Test für Downsyndrom: Erbgutschnipsel im Blut
> US-Forscher haben eine neue Methode zum Nachweis von Chromosomenstörungen
> bei Föten entwickelt. Ein Bluttropfen der Schwangeren reicht schon aus.
Bild: Wer weiß, welche Krankheiten in seinem Erbgut schlummern.
Forscher an der kalifornischen Stanford Universität haben einen gefahrlosen
Bluttest entwickelt, mit dem schon in einem frühen Schwangerschaftsstadium
Chromosomenstörungen wie etwa das Downsyndrom entdeckt werden können. Auch
andere Erbgutveränderungen, die auf eine Erhöhung oder Reduzierung der
normalen Chromosomenzahl beruhen, lassen sich mit dem Verfahren nachweisen.
Für die Untersuchung benötigen die Forscher lediglich eine Blutprobe der
Mutter. Das Verfahren beruhe darauf, dass in dem Blutserum auch
Erbgutschnipsel des Fötus zu finden sind, berichten Forscher um Stephen
Quake in den "Proceedings" der US-Akademie der Wissenschaften (PNAS).
Seit langem schon ist bekannt, dass während der Schwangerschaft im Blut der
Mutter kurze Erbgutschnipsel zu finden sind, die ursprünglich mal zum Genom
des Fötus gehörten. Insgesamt stammt etwa zehn Prozent der im Blut
nachweisbaren, nicht an Zellen gebundenen DNA vom Kind. Quake und seine
Kollegen analysierten die in den Blutproben von Schwangeren vorhandenen
Erbgutschnipsel und ordneten sie entweder dem Kind oder der Mutter zu. Sie
konnten zudem feststellen, von welchem Chromosomen jedes einzelne
DNA-Stücken abstammt.
Sind nun von einem Chromosom übermäßig viele Schnipsel vorhanden, war dies
für die Forscher ein Hinweis darauf, dass auch das entsprechende Chromosom
häufiger vorhanden ist. Um die Ergebnisse ihres Verfahrens statistisch
sicherer zu machen, analysierten die Forscher für jeden Test rund fünf
Millionen zufällig ausgesuchte DNA-Schnipsel. Möglich war das nur, weil in
den letzten Jahren Automaten entwickelt wurden, die eine riesige Anzahl von
DNA-Abschnitten gleichzeitig sequenzieren können.
Den Forschern gelang es so, mehrere sogenannte Trisomien bei den Föten
nachzuweisen. Dabei handelt es sich um Abweichungen in der Anzahl der
Chromosomen. Normaler sind in jeder menschlichen Körperzelle jeweils zwei
Kopien von den 23 Chromosomen vorhanden. Bei den Trisomien sind einzelne
Chromosomen dreimal vorhanden. Bei dem Downsyndrom, das weltweit bei jedem
800. Kind auftritt, ist eine Kopie des Chromosom Nr. 21 zu viel. Die
Krankheit wird daher auch als Trisomie 21 bezweichnet.
Bisher wurde das Verfahren nur an wenigen Schwangeren getestet - und zwar
in der 14. Schwangerschaftswoche. Bei 18 schwangeren Probandinnen konnten
die Forscher alle 12 Chromosomenanomalien ausfindig machen. Die
Chromosomenstörungen waren zuvor mit anderen Verfahren festgestellt worden.
Konkret handelte es sich dabei um neun Trisomien 21, zwei Trisomien 18
(Edward-Syndrom) und eine Trisomie 13 (Patau-Syndrom).
Bevor das Verfahren allgemein verfügbar ist, wird es sich jedoch erst noch
in einer größeren Versuchsreihe bewähren müssen. Sollte dies der Fall sein,
wird die Stanford-Methode wohl sehr schnell das derzeit übliche Verfahren
für den Nachweis von Trisomien ablösen, die Amniozentese, die bei
Verdachtsfällen ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.
Dazu wird durch die Baudecke hindurch mit einer Nadel eine
Fruchtwasserprobe entnommen. Die darin vorhanden fötalen Zellen werden dann
im Labor auf Chromosomenabweichungen hin untersucht. Diese invasive Methode
ist jedoch mit einem Risiko für das Kind verbunden. Bei 0,5 Prozent wird
durch die Fruchtwasseruntersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst.
Bei der Stanford-Methode gibt es dieses Fehlgeburtsrisiko nicht. Auch würde
das neue Verfahren kostengünstiger sein. Rund 700 US-Dollar soll eine
Untersuchung derzeit kosten. Quake rechnet jedoch damit, dass der Preis
noch auf rund 300 Dollar sinken wird. Im Vergleich dazu: eine Amniozentese
wird mit 1.000 US-Dollar veranschlagt.
17 Oct 2008
## AUTOREN
Wolfgang Löhr
## TAGS
Genetik
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